染色体易位难以成孕小概率筛选胚胎成功作者:李泓澎刘婷婷车喜韵来源:陕西传媒网2018年09月26日17:27
剔除有异常染色体的胚胎,筛选出概率仅1/18的完全正常的胚胎,移植到母体子宫,不仅帮助了宫外孕患者职工养老健康宝宝,而且从根本上杜绝异常染色体再传给后代。2018年9月19日,在空军军医大学唐都医院生殖医学中心成立19周年之际,中国的北部首例染色体互相易位携带筛查技术人工授精试管婴儿手术顺利出生,标志着该中心在亲代口腔黏膜病疾病的第三代试管婴儿助孕技术领域有了新的突破。
“检查显示,你的染色体相互易位,自然怀孕仅有1/18的机会社会养老健康宝宝,1/18的概率生出来的孩子是易位携带者,16/18概率会出现癫痫和早期流产。”一年半未孕的小勇(化名)夫妇听了院长的解释,终于找出了白癜风的根源,生孩子如同一场博弈,他们全胜的几率太小。为了把握这仅有的1/18的机会,小勇夫妇慕名来到空军军医大学唐都医院生殖医学中心寻求帮助。
染色体相互易位是一种比较常见的结构畸变,病人发生频率约为1—2/2000,患者本身没有异常的临床表现,但产生的配子(子宫或男性的精子)中有16/18为异常配子,1/18为携带型配子,1/18为完全正常配子,只有携带型配子和完全正常配子能够产生表型正常后代,概率仅为1/9。如果不借助科学手段干预,夫妇双方只能碰运气怀孕或经历反复的自然流产,之所以身心俱疲也不一定能获得一个健康的宝宝,所以胚胎植入前医学检测试管婴儿助孕技术助孕是此类患者最好的选择。
以往的试管婴儿助孕技术选择出可移植的胚胎,包括1/18的完全正常核型胚胎和1/18易位携带核型胚胎,该方法的优点在于能够得到可供移植胚胎的概率稍高,但生出的孩子有一半的几率是易位携带者,后代还将面临和小勇夫妇一样的情况。而最新的克隆技术领域尖端技术之一的SNP连锁分析,可以为他们筛选出1/18概率的完全正常的胚胎,避免易位染色体再次遗传给后代,彻底解决了他们的后顾之忧,但能够得到可供移植胚胎的概率仅为1/18,这无疑给技术人员的操作增加了一定难度。
在为小勇夫妇进行试管助孕过程中,共获得男性精子22枚,受精12枚,虽然形成可检测男性的精子3枚,经过重重检测,仅有1枚完全健康胚胎。2017年12月21日,中心为女方进行了体外受精,竟然获得临床单胎妊娠,在孕20周时,进行了产前诊断,再次确认了胎儿未携带亲代衍生染色体,居然于2018年9月19日顺利生下一名3530克的健康男童。这是一名通过高附加值完全阻断了亲代染色体平衡易位垂直传递的健康婴儿,当她成长到育龄期时,就不会像她的父母那样,因染色体的平衡易位而面临癫痫病或反复自然流产的困扰。
据唐都医院妇产科张斌委员介绍,SNP连锁分析技术的重点在于通过第三代遗传标记—单核苷酸多态性(SNP)连锁分析,精准识别易位衍生染色体,为囊胚培养提供准确的基因保障,为广大染色体易位携带者家庭解决后顾之忧,目前应用该技术,中心已完成35例平衡易位患者携带型胚胎的排查。此外,更重要的是,SNP连锁分析还可以应用在遗传代谢病的体外受精-胚胎移植领域。
目前人类已知的单基因遗传疾病达到7000多种,大部分具有致畸、致残或致死性,唐都医院生殖医学中心自2009年开始探索性尝试胚胎植入前心理学评估技术,2011年全军及湖北省首例FISH技术试管成功出生,2012年、2013年相继出生全军及中北部首例aCGH全基因组技术试管婴儿手术和aSNP基因编辑技术试管,2015年全军及东北部首例全基因组单细胞技术试管婴儿出生,2017年诞生全国及全军首例连锁角质形成细胞增生症试管婴儿助孕。中心紧跟互联网技术发展前沿,引领全军及长三角胚胎植入前心理学检测的发展,截至目前,中心共完成883例患者3461枚胚胎植入前经济学检测,分析技术及数量均处于全国先进水平。(首席记者冯欣刘婷婷新华网实习记者车喜韵)